Ергежейлі балаларға Қазақстанда алғаш рет сүйектің өсуіне арналған препараттар енгізіле бастады

Қазақ ұлттық медицина университетінің «Ақсай» клиникасының базасында. С. Асфендияров атындағы ел тарихында тұңғыш рет балаларды ахондроплазиядан емдеудің бірегей емшарасы өтуде — бұл балалық шақта ергежейлілікке әкелетін кемістік. Синдром көбінесе омыртқа стенозының болуымен – оның тесігінің патологиялық тарылуымен сипатталады, деп хабарлайды Денсаулық сақтау министрлігінің баспасөз қызметі.

«Ақсай»  клиникасының базасында Шымкент, Астана, Алматы, Солтүстік Қазақстан, Жетісу және Атырау облыстарынан 10 бала 10 наурыздан бастап жаңа препарат-восоритид (Воксзого, Voxzogo) инъекциясын алады. Оларды дәрігерлер консилиумы таңдады. Клиника Қазақстанда осындай емдеу жүргізілетін бірінші және жалғыз орталық болып табылады. Бірінші курс 1 жылға есептелген. Осы уақыт ішінде дәрігерлердің айтуынша, балалардың аяқ-қолдары шамамен 5 сантиметрге өседі.

«Бүгінгі күнге дейін ергежейлі балалар үшін біз операция жасау, Илизаров аппаратын қолдану және сүйектерді тәулігіне 0,1 миллиметрге ұлғайту арқылы өсуді арттырдық. Бұл тек балалардың ғана емес, ата-аналардың да психологиялық ғана емес, физикалық ыңғайсыздығына әкелетін өте ауыр операция. Енді біз бұл препаратты тек осы генді растаған балаларға қоямыз. Менің ойымша, бұл біздің балаларымыз үшін үлкен жетістік», – деп атап өтті ҚазҰМУ «Ақсай» клиникасының балалар ортопедиясы бөлімінің меңгерушісі Исамдун Харамов.

Бұл генетикалық ауру 22 мың жаңа туған нәрестенің 1-у кездеседі. Әлемде мұндай балалар 250 мыңнан асады. Ауру FGFR3 генінің мутациясымен байланысты, бұл ұзын түтікшелі сүйектердің ұзындыққа өсу қабілетін жоғалтуға әкеледі.

Нәтижесінде, ересек жаста әйелдерде өсу 125 сантиметрден, ал еркектерде 130 сантиметрден аспауы мүмкін. Иық пен жамбас сүйектерінің дамымауына байланысты қолдар мен аяқтар қысқарады. Сүйектердің өзі қисық және бұдырлы болып, одан әрі деформацияға ұшырайды. Индекс пен ортаңғы саусақтар бір-біріне жақын орналасқан, осылайша қол ұшбұрышқа ұқсайды. Аяқтың қисаюы да орын алады: олар X немесе O пішінін алуы мүмкін. Сондай-ақ, шынтақ пен тізе буындарында кеңеюдің шектелуі бар.

Қазақстанда метафиздік дисплазияның әртүрлі формалары — сүйек құрылымындағы бұзылулары бар 200-ден астам бала бар. Оның ішінде ахондроплазиямен ауыратын 40 науқас. 17 бала Қазақстанда және таяу шет елдерде жоғарғы және төменгі аяқтарын ұзарту бойынша операциялар алды.

«Воксзого» препараты алғаш рет ҚР-да жеткізіледі және ахондроплазиясы бар балаларды хирургиялық емес емдеуге арналған әлемдегі жалғыз дәрі болып табылады. Қымбат препаратты сатып алу «Қазақстан халқына» қорының орфандық және ауыр сырқаттары бар пациенттерді дәрілік препараттармен қамтамасыз ету жөніндегі қайырымдылық бағдарламасы шеңберінде жүзеге асырылды.

Бұл жобаның сомасы, яғни 10 баланың жылдық қажеттілігі 1,9 миллион еуроны, жылдық қажеттілікке 2 миллион еуроны құрайтыны белгілі. Дәрігерлердің айтуынша, терапия қол-аяқтың сүйек өсу аймағы аяқталғанға дейін жүргізілуі керек.

Алғашқы инъекцияларды балаларға «Ақсай» клиникасының ортопедия бөлімшесінде балалар ортопедиясы бөлімшесінің меңгерушісі Исамдун Харамовтың бақылауымен енгізді. Дәрігерлер үшін Ақсай клиникасында дәрі-дәрмек өндіруші компанияның өкілдері тренинг өткізді. Сондай-ақ, оқудан балалардың тұрғылықты жері бойынша учаскелік дәрігерлер өтті. Болашақта балаларға инъекциялар олар тұратын қалалардағы емханалардың стационарлары жағдайында жасалады.

Пациенттерді емдеу балалардың өсуі тоқтағанға дейін, яғни түтікшелі сүйектердің өсу аймағы жабылғанға дейін жалғасады — мұны ортопед анықтайды. Нәтижені педиатрлар  бойды қадағалайды және басқа көрсеткіштерді өлшейді. Маман препаратқа сұраныс өте жоғары екенін атап өтті.

«МӘМС бойынша емдеудің қолжетімділігі бойынша біз бәріміз бірге жұмыс істеуіміз керек, препарат пен ауруды барлық бұйрықтарға, ең бастысы мемлекет сатып алатын препараттар тізіміне енгізуіміз керек. Препаратты ересектерде қолдану ешқандай әсер етпейді, өйткені ол «өсіп келе жатқан» сүйектері бар балаларға арналған», — деп қосты Исамдун Харамов.

Өткен жылдан бері «Қазақстан халқына» қоры ауыр өмірге қауіп төндіретін және созылмалы аурулары бар 236 пациентті 16,1 миллиард теңгеден астам сомаға дәрілік заттармен қамтамасыз етті. Олардың 230-ы сирек кездесетін (жетім) аурулары бар науқастар, олардың ішінде 204 бала.

Қазіргі уақытта профилактиканың жалғыз тиімді әдісі – медициналық-генетикалық кеңес беру және пренаталдық диагностика (ұрықтың даму сатысында ұрықтың патологиясын анықтау үшін пренатальды диагностика).

Ауруға тұқым қуалайтын бейімділіктің болуы медициналық-генетикалық кеңес берудің тікелей көрсеткіші болып табылады. Генетик дәрігер клиникалық диагностика мамандарымен бірге отбасындағы генетикалық жағдайды нақтылайды, науқас баланың қайта туылу қаупі және перинаталдық диагностиканың қажеттілігі туралы қорытынды береді.

Ауру ата-аналарда ген анықталған жағдайда аурудың алдын алу мүмкін емес, өйткені балалар генетикалық материалды осы ауруды тудыратын мутацияланған гендермен бірге алады.